Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Október 16. 07:45, szerda | Belföld
Bajban az ipar, majdnem 10 százalékos a visszaesés
2024 augusztusában az ipari termelés volumene 9,5, munkanaphatástól megtisztítva 4,1 százalékkal elmaradt az egy évvel korábbitól.
2024. Október 16. 07:39, szerda | Belföld
Szijjártó Péter: a gazdasági semlegesség a gyakorlatban is megvalósul Magyarországon
A gazdasági semlegesség gyakorlati megvalósulását jelenti, hogy Magyarországon a német és a kínai vállalatok nyugodtan együttműködhetnek - mondta a külgazdasági és külügyminiszter kedden a BYD beszállítói fórumán Budapesten.
2024. Október 15. 07:44, kedd | Belföld
Nagy Márton: tizenhat pontos deregulációs csomag a turizmus fejlesztésére
A turizmus fejlesztését célzó 16 (14+2) pontos deregulációs csomagot terjesztett elő a nemzetgazdasági tárca a Magyar Turisztikai Ügynökséggel közösen - mondta a nemzetgazdasági miniszter hétfőn Budapesten sajtótájékoztatón.
2024. Október 15. 07:43, kedd | Belföld
Kocsis Máté: nemzeti konzultációt kezdeményez a Fidesz gazdasági kérdésekben
Nemzeti konzultációt javasol a kormánynak a Fidesz, melynek témái között a gazdasági semlegesség, a kis és középvállalkozások támogatása, a béremelés, a munkáshitel, a lakhatás és a családtámogatások szerepelnének